期刊简介
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年，是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是：报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊，并被美国化学文摘（CA）收录。影响因子及被引频次等重要统 计指标均居外科类期刊前列。曾被科协评为精品期刊、被中华医学会评为优秀期刊。
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首页>中华泌尿外科杂志
- 杂志名称：中华泌尿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6702
- 国内刊号：11-2330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊提名奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因检测和DNA甲基化的研究
邓建华；李汉忠；纪志刚；徐维锋；张玉石；谢燚
关键词：嗜铬细胞瘤, 副神经节瘤, 琥珀酸脱氢酶, DNA突变分析, DNA甲基化
摘要：目的 检测家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中编码琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)复合体亚单位的核基因以及RET、VHL基因突变和SDHB的DNA甲基化程度,探讨家族性PHEO/PGL基因突变和DNA甲基化与其发病机制的关系.方法 对2008年10月至2011年4月97例PHEO/PGL患者进行了SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL和RET等胚系突变基因的分析.对SDHB基因(1q36.1～1q35,外显子1～8),SDHC基因(1q21,外显子1～5),SDHD基因(11q23,外显子1～4),SDHAF2基因(11q12.2,外显子1～4),RET原癌基因(10q11.2,外显子10、11、13、14及15、16)和VHL基因 (3p25.3,外显子1～3)等进行DNA序列分析.同时检测PHEO/PGL患者外周血样本SDHB启动子区的甲基化程度,与临床特点包括年龄、肿瘤直径、多发病变和内分泌检查等结果行相关分析.结果 97例患者中基因突变17例(17.5％),其中SDHB基因突变7例(7.2％),均位于腹膜后,恶变者4例;RET原癌基因突变8例(8.2％);VHL基因突变2例(2.1％).检测到7例PHEO/ PGL的外周血样本SDHB启动子区的DNA甲基化,有或无甲基化两组的良/恶性、单/多发和肿瘤直径比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 SDHB突变多见于腹膜后的PGL和恶变的PGL; SDHB基因DNA甲基化程度较高,可能是其恶变的机制之一.推荐对PHEO/PGL患者进行基因筛查.
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