期刊简介
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年，是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是：报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊，并被美国化学文摘（CA）收录。影响因子及被引频次等重要统 计指标均居外科类期刊前列。曾被科协评为精品期刊、被中华医学会评为优秀期刊。
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首页>中华泌尿外科杂志
- 杂志名称：中华泌尿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6702
- 国内刊号：11-2330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊提名奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型的关系
蔡燚；李汉忠；张玉石
关键词：结节性硬化症, 基因型, 表型, 血管平滑肌脂肪瘤
摘要：目的 分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月我院收治的39例结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和基因检测结果,着重分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床表型与基因型的相关性.39例中,男15例,女24例,年龄13 ～ 48岁,平均28.4岁.采集患者外周血5ml,提取基因组DNA,采用目标序列捕获二代测序技术检验靶基因TSC1和TSC2,应用Sanger技术完成验证.结果 39例中发现TSC1基因突变者5例,TSC2基因突变者32例,未发现基因突变者2例,TSC1基因突变和TSC2基因突变比例约1.0∶6.4.TSC2基因突变与非TSC2基因突变患者相比,发生色素脱失斑、牙釉质点状凹陷频率增加,差异有统计学意义(P＜0.05).TSC2基因突变患者肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML)大直径、临床分级显著高于非TSC2基因突变患者(P＜0.05),AML破裂出血及接受侵入性治疗风险增加.结论 TSC2基因突变患者更易出现色素脱失斑及牙釉质点状凹陷等临床特征,肾脏AML临床表型更为严重,发生AML破裂出血、肾功能损伤的风险更高.
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