期刊简介
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年，是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是：报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊，并被美国化学文摘（CA）收录。影响因子及被引频次等重要统 计指标均居外科类期刊前列。曾被科协评为精品期刊、被中华医学会评为优秀期刊。
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首页>中华泌尿外科杂志
- 杂志名称：中华泌尿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6702
- 国内刊号：11-2330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊提名奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基于目标序列捕获二代测序技术对结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断
蔡燚；李汉忠；张玉石
关键词：结节性硬化症, 二代测序, 基因诊断, 肾脏
摘要：目的 评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值.方法 分析2014年1月至2015年12月北京协和医院泌尿外科收治的43例临床诊断(33例确定诊断和10例可能诊断)为结节性硬化症相关肾脏病变患者的临床资料.男17例,女26例.年龄10 ～48岁,平均28岁.43例中39例肾脏病变表现为多发性肾脏血管平滑肌脂肪瘤,3例表现为多发性肾囊肿,1例表现为肾透明细胞癌.签署知情同意书后,采集外周血5 ml提取基因组DNA,进行目标序列捕获二代测序靶基因TSC1和TSC2,应用Sanger测序技术完成验证.结果 39例(90.7％)检测到与临床表型相符的基因突变,2例检测到临床意义未明的突变,另2例未能检测到任何突变.我们发现了14种新的致病性突变,包括8种框移突变,3种大片段缺失突变,2种无义突变和1种剪接突变.结论 目标序列捕获二代测序技术可快速、准确检测出TSC1和TSC2基因突变,对于结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断具有重要价值.
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