期刊简介
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年，是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是：报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊，并被美国化学文摘（CA）收录。影响因子及被引频次等重要统 计指标均居外科类期刊前列。曾被科协评为精品期刊、被中华医学会评为优秀期刊。
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首页>中华泌尿外科杂志
- 杂志名称：中华泌尿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6702
- 国内刊号：11-2330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊提名奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习
丛小明；沈露明；孙怡；马隆；陈雪花；徐彦；顾晓箭；朱清毅
关键词：低镁血症, 高钙尿症, 肾钙质沉着症, CLDN16基因, 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症
摘要：目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征.方法 2016年2月收治1例女性患者,年龄24岁.入院前1个月外院腹部X线片(KUB)检查示左肾结石,双肾钙质沉着.患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石.本次入院后实验室检查:血镁0.65 mmol/L,24h尿钙364.O mg,血甲状旁腺激素187.4 pg/ml,血肌酐101.5 μmol/L.行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石.考虑患者为FHHNC,对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析.结果 基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失(c.368delA),第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T(p.A139V)].患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.416C→T);患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失(c.368delA).该患者确诊为FHHNC,口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗.随访6个月,复查血镁1.0 mmol/L,24h尿钙156.0 mg,血甲状旁腺激素139.6 pg/ml,泌尿系结石无复发,双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重.结论 CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症,确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序.肾功能严重受损前以对症治疗为主,给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症.
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